WUMed | Na świecie żyją już osoby o zmodyfikowanym DNA
20 stycznia 2020
Czy wiesz, że...

W Chinach żyją już 3 dziewczynki, których DNA zredagowano w stadium zarodka. Chodzą też już po świecie pierwsze "dzieci trojga rodziców". Kiedy techniki modyfikacji i edycji genów stają się coraz bardziej dostępne, warto się zastanowić, dokąd chcemy jako ludzie zmierzać - namawia genetyk prof. Ewa Bartnik.

Prof. Ewa Bartnik z Rady Upowszechniania Nauki PAN podczas "Nocy Biologów" w Warszawie podsumowała, na jakim etapie jesteśmy, jeśli chodzi o możliwości modyfikacji genetycznej ludzi.

TERAPIA GENOWA WADLIWIE DZIAŁAJĄCYCH TKANEK

Genetyk wyjaśniła, że niektóre choroby genetyczne leczy się już dzięki terapiom genowym. W takiej sytuacji pobiera się od chorego komórki i modyfikuje w nich wadliwy fragment DNA. Kiedy tak naprawione komórki zaczynają działać prawidłowo, namnaża się je i dostarcza do organizmu pacjenta.

W taki eksperymentalny sposób leczono chłopca z pęcherzowym oddzielaniem naskórka. "Przed terapią niemal cała jego skóra była jak niezagojona rana. Po terapii sytuacja zaś tak się poprawiła, że chłopiec zaczął chodzić do szkoły" - opisała prof. Bartnik. Technika przeprowadzania terapii genowych ciągle się rozwija, ale jej koszt jest ciągle niebotycznie wysoki - może sięgać 1 czy 2 mln dol.

W przypadku terapii genowych modyfikowane są pojedyncze tkanki. Tymczasem możliwe jest już też manipulowanie ludzkimi genami jeszcze zanim dojdzie do zapłodnienia czy tuż po nim. A przez to genetycznie zmodyfikowana jest każda komórka ludzkiego ciała.

PODMIANKA MITOCHONDRIÓW

Przykładem takiej manipulacji jeszcze przed zapłodnieniem jest tzw. MRT (mitochondrial replacement therapy). "W komórkach w tym i w komórce jajowej DNA znajduje się nie tylko wewnątrz jądra, ale również w mitochondriach" - wyjaśniła Ewa Bartnik. I zaznaczyła, że DNA mitochondrialne dziedziczone jest w całości po matce. Z zasady więc matka przekazuje dzieciom każdą swoją mutację mitochondrialnego DNA.

Stąd powstał pomysł na MRT - zabieg, która polega w uproszczeniu na podmianie mitochondriów. Z komórki jajowej dawczyni usuwa się jądro komórkowe i dostarcza zamiast tego jądro komórkowe kobiety z uszkodzonymi mitochondriami. W ten sposób powstaje komórka jajowa w jądrze zawierająca DNA matki, a w cytoplazmie - mitochondria z DNA dawczyni. Komórkę jajową zapładnia się in vitro plemnikiem ojca i implantuje w macicy matki.

Urodzone w wyniku takiej terapii dzieci nazywane są w prasie w uproszczeniu "dziećmi trojga rodziców". "Mitochondria mają 13 genów kodujących białka, a w jądrze komórkowym jest 20 tys. takich genów. Mamy więc dwójkę rodziców plus 1/2000 rodzica. Czy dawczyni mitochondriów jest dodatkową matką? Nie przesadzajmy" - skomentowała prof. Bartnik.

HISTORIA PEWNEGO CHŁOPCA

Taką modyfikację zastosowano m.in. w 2016 r. w przypadku kobiety z Jordanii. Miała ona łagodną mutację DNA mitochondriów, która jednak sprawiała, że traciła ona ciążę lub jej dzieci umierały tuż po porodzie. Aby nie przekazywać wadliwych mitochondriów kolejnemu dziecku, w zabiegu in vitro użyto mitochondriów innej kobiety. "Dziecko urodziło się w kwietniu 2016 - chłopiec będzie miał więc teraz 4 lata" - powiedziała prof. Bartnik.
I dodała, że ok. 10 proc. jego mitochondriów to mitochondria odziedziczone po matce, a 90 proc. po dawczyni.
Syn kobiety z Jordanii jest pierwszym tak dobrze udokumentowanym przykładem wykorzystania MRT w zapobieganiu chorobom mitochondrialnym. Na świecie jest jednak jeszcze co najmniej 20 dzieci, których DNA mitochondrialne pochodzi częściowo od dawczyń.

CRISPR - BAKTERIE UCZĄ NAS REDAKCJI

Podmiana DNA mitochondriów to dopiero jednak początek możliwości, jakie daje dzisiejsza technika. Teraz możliwe staje się już edytowanie genomu z dokładnością do pojedynczych "liter" kodu genetycznego. A jest to możliwe dzięki technice CRISPR naśladującej mechanizmy zaobserwowane u bakterii.

"Kiedy bakteria przeżyje atak wirusa, zapamiętuje sobie DNA intruza. Tworzy RNA, który rozpoznaje zadane sekwencje. Jeśli taki niecny wirus spróbuje zaatakować bakterię lub jej potomków, pojawi się RNA, które łączy się z DNA wirusa i wtedy specjalny enzym przetnie DNA wirusa i je unieszkodliwia" - opowiedziała prof. Bartnik.
Za pomocą CRISPR badacze nauczyli się już dość skutecznie modyfikować genom bakterii, roślin czy zwierząt doświadczalnych. W końcu pojawiły się też próby modyfikowania metodą CRISPR ludzkich zarodków. Początkowo były to zarodki niezdolne do rozwoju (np. komórki jajowe zapłodnione przez dwa plemniki).

"Skuteczność tych eksperymentów była jednak niska i pojawiało się dużo efektów niezamierzonych. Wyniki były więc na razie do bani" - podsumowała prof. Bartnik.

ZE STRACHU PRZED HIV

Aż tu nagle w listopadzie 2018 r. chiński badacz He Jiankui oznajmił, że urodziły się dwie dziewczynki - bliźniaczki zmodyfikowane genetycznie i że jest jeszcze kolejna ciąża (to, że trzecie dziecko rzeczywiście się urodziło, potwierdzono dopiero w ostatnich tygodniach). Za sprawą modyfikacji miał być w ich przypadku wyeliminowany pewien gen - CCR5. Osoby pozbawione obu kopii tego genu uważane są za całkowicie lub w znacznym stopniu odporne na zakażenie wirusem HIV. A ojcowie tych dziewczynek mieli być nosicielami tego wirusa.

Kiedy zbadano DNA bliźniaczek, okazało się, że żadna z nich nie ma zmiany, która daje odporność na wirusa HIV. "Jedna z nich ma dwie inne zmiany, które nie wiadomo, jaki przyniosą efekt. A druga dziewczynka ma zmianę w tylko jednej kopii genu CCR5, ale to nie wystarcza, by chronić ją przed wirusem HIV. O trzeciej dziewczynce na razie nic dokładnie nie wiadomo" - podsumowała prof. Bartnik.

Prof. Bartnik wymieniła kilka elementów tego eksperymentu, które świadczą, że chiński badacz dopuścił się wielu uchybień. Błędem było nie tylko to, że podjął się modyfikacji żywych zarodków zbyt wcześnie.

Genetyk zaznaczyła, że modyfikacja genu CCR5 nie była konieczna, by uchronić dzieci przed wirusem HIV. "Wirus HIV nie wnika do plemników”- wyjaśniła. Przed zabiegiem zapłodnienia in vitro można tak więc przygotować nasienie, że wirus nie zagrozi dzieciom.

Kolejną sprawą jest to, że AIDS daje się leczyć. "W latach 80., kiedy tę chorobę odkryto, AIDS to był wyrok. Teraz jednak pojawiły się na nią leki i jest to choroba, z którą można żyć" - powiedziała prof. Bartnik. Poza tym dobrze wiadomo, jak zakażenia HIV unikać. Modyfikacja genetyczna nie była więc jedynym sposobem chronienia się przed AIDS.

Przed przeprowadzeniem takiego eksperymentu potrzebna jest zgoda komisji bioetycznej, a uczestnicy muszą podpisać formularz świadomej zgody. A i tu pojawiły się uchybienia.. Jiankui po swoim kontrowersyjnym eksperymencie pozostawał w ukryciu. A na początku stycznia br. za te eksperymenty chiński sąd skazał He Jiankui na 3 lata więzienia i odpowiednik 430 tys. dolarów grzywny. Na mniejsze kary skazano też współpracowników naukowca.

MODYFIKACJE GENETYCZNE A PRAWO

Prof. Bartnik dodała, że eksperymenty związane z modyfikacją genetyczną człowieka są w wielu krajach zakazane, ale wiele krajów nie ma żadnych przepisów w tym zakresie. Wyjątkiem jest np. Wielka Brytania, która dopuszcza wydawanie pozwoleń na terapię MRT.

"Wiele krajów europejskich, które podpisały konwencję z Oviedo, zakazuje implantowania ludzkiego zarodka z jakąkolwiek modyfikacją genetyczną" - powiedziała prof. Bartnik. Wyjaśniła jednak, że Polska nie ma osobnych przepisów dotyczących modyfikacji genetycznych człowieka. "Są tylko przepisy, które wynikają z ustawy o in vitro" - powiedziała. I podała przykład, że za przeprowadzanie zabiegów typu mitochondrial replacement grozi w naszym kraju do 5 lat więzienia.

CZY SIĘGNIEMY DNA SIĘGAJĄC DO DNA PRZYSZŁYCH POKOLEŃ?

"Wiadomo już jak modyfikować DNA ludzkich zarodków" - powiedziała uczona. Dodała, że problemy techniczne da się szybko wyeliminować, ale pozostaną dalej pytania etyczne. "Czy możemy się bawić w konstruowanie DNA przyszłych pokoleń? Na ogół pada odpowiedź, że nie" - powiedziała. I dodała: "Należy się jednak zastanowić, jaką chcemy wybrać drogę" - zakończyła prof. Bartnik.

http://naukawpolsce.pap.pl/aktualnosci/news,80306,prof-bartnik-na-swiecie-zyja-juz-osoby-o-zmodyfikowanym-dna.html


instytucje współpracujące
Centrum
Konferencyjno-Szkoleniowe
Fundacji
Nowe Horyzonty

Bobrowiecka 9, Warszawa
Narodowe Centrum
Profilaktyki Zdrowotnej

www.ncpz.eu
UPP partnerem WUMed
Unia
Polskich Predsiębiorców

uniapolskichprzedsiebiorcow.pl
Szpital Praski
p.w. Przemienienia Pańskiego
Sp. z o.o.

Aleja Solidarności 67, Warszawa
Szpital Wolski
im. dr Anny Gostyńskiej
Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej

ul. Kasprzaka 17, Warszawa
Instytut
"Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
w Warszawie
Szpital Solec
Spółka z o.o.

ul. Solec 93, Warszawa
Mazowiecki
Szpital Wojewódzki
Drewnica Sp. z o.o.

Rychlińskiego 1, Ząbki
Szpital św. Anny
w Piasecznie
Adama Mickiewicza 39,
05-500 Piaseczno
Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji
im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher

ul. Spartańska 1, Warszawa
Szpital Dziecięcy
im. prof. dr. med. Jana Bogdanowicza
Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej

ul. Niekłańska 4/24, Warszawa
Szpital Czerniakowski
Sp. z o. o.

ul. Stępińska 19/25, Warszawa
Mazowiecki Szpital Bródnowski
ul. Kondratowicza 8, Warszawa
Samodzielny Publiczny
Szpital Kliniczny
im. prof. Adama Grucy
CMKP

ul. Konarskiego 13, Otwock
Szpital Kolejowy
im. dr med. Włodzimierza Roeflera
w Pruszkowie
Szpital Specjalistyczny
im. Świętej Rodziny

Madalińskiego 25, 02-544 Warszawa
Mazowieckie Centrum
Neuropsychiatrii Sp. z o.o.

Zagórze k/Warszawy
05-462 Wiązowna
Samodzielny Zespół Publicznych
Zakładów Lecznictwa Otwartego Warszawa Bemowo-Włochy

ul. Gen. M. C. Coopera 5, Warszawa
Samodzielny Zespół Publicznych Zakładów Lecznictwa Otwartego 
Warszawa-Mokotów

 ul. A.J.Madalińskiego 13, Warszawa
Samodzielny Zespół Publicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej
im. Dzieci Warszawy
w Dziekanowie Leśnym
Szpital Matki Bożej
Nieustającej Pomocy
w Wołominie
ul. Gdyńska 1/3
05-200 Wołomin
Centrum Medyczne
GRUPA ZDROWIE

Nowodworskie
Centrum Medyczne

ul. Miodowa 2
Nowy Dwór Mazowiecki
Wojewódzka Stacja
Pogotowia Ratunkowego
i  Transportu Sanitarnego
"MEDITRANS"
SPZOZ w Warszawie

ul. Hoża 56,
00-685 Warszawa
Centrum Intensywnej Terapii Olinek
ul. Bobrowiecka 9, Warszawa
Stołeczne Centrum
Opiekuńczo-Lecznicze
Sp. z o.o.

ul. Mehoffera 72/74, Warszawa
RADIOMEDICA
Centrum Diagnostyki Obrazowej

ul.Bobrowiecka 9, Warszawa
NESTOR
Bezpieczny Dom Opieki

ul.Bobrowiecka 9, Warszawa
Warszawskie Zakłady
Sprzętu Ortopedycznego S.A.

al. Bohaterów Września 9, Warszawa
Podkarpackie centrum
Usług Dydaktycznych

ul. Rymanowska 15a
35-083 Rzeszów
www.fantomy-szkoleniowe.pl

Kontakt

Warszawska Uczelnia Medyczna
im. Tadeusza Koźluka

ul. Bobrowiecka 9, 00-728 Warszawa

INFORMACJE O UCZELNI / REKRUTACJA:  
T: 22 559 21 05
T: 22 559 21 06
T: 22 559 22 35
E: rekrutacja@wumed.edu.pl
Copyright © 2021 - WUMED